Penyakit Bawaan Genetika

Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Pada umumnya, penyakit genetik dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat bila dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit.

 

Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.

Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh (autosom)
  • Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria (fku), Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit (sickle cell), dan thalasemia.
  • Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan huntington.
      Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin
      • Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya adalah buta warna dan hemofilia. 

      Macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut :

      • Albino

      Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.

      Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

       

      • Buta warna

      Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orang tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal. Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta (carrier).

      Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu:
      a. Buta warna sebagian (parsial) yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja, misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.
      b. Buta warna total (akromatisme), yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih.

       

      • Hemofilia

      Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin (seks linkage).

      Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anakanak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.

       

      • Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili

      Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5.

       

      •  Gangguan Mental

      Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

      Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

       

      • Penyakit Huntington
      Penyakit Huntington  merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut. Gangguan kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas. (Elliot,2010).

       

      Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

       

      online istana